宿州3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测的这三项病，是不是很罕见的病？
- 这三项并不罕见。例如，地中海贫血和遗传性耳聋相关基因突变在特定地区人群中携带率较高，脊肌萎缩症（SMA）是导致婴幼儿死亡的头号常染色体隐性遗传病。因此对它们进行筛查有重要的预防意义。
- 从采样到拿到报告，大概需要多长时间？
- 实验室在收到合格样本后，通常需要10-15个工作日完成检测并出具报告。时间从实验室签收样本次日开始计算，节假日可能顺延。报告生成后我们会通过短信和您预留的方式通知您获取。
- 我在宿州不同的医院或体检中心问，价格会不一样吗？
- 价格通常是统一的。但因为不同采样点是独立的服务机构，可能在促销活动或打包套餐上存在细微差异。建议您以官方公布的1000元为基准进行咨询确认。
- 这个检测和医院的产前筛查（比如唐筛）是一回事吗？
- 不是一回事。医院常规的唐氏筛查主要针对胎儿的染色体非整倍体风险，如唐氏综合征。我们这个检测是看您本人是否携带地中海贫血、耳聋、SMA这些单基因病的致病基因变异，属于携带者筛查，两者检查的内容和目标不同。
- 我的个人信息和检测结果会泄露吗？
- 请您放心，我们对您的隐私保护极为重视。整个流程采用匿名编码，个人信息与检测数据严格分离。所有数据均加密存储，未经您的明确授权，绝不会向任何第三方泄露。
用户评价 (5条，均分4.8)
最让我感动的是，检测完成后一个月，我居然收到了他们寄来的纸质版精装报告，还有一封温馨的祝福信。电子版虽然方便，但纸质版更有仪式感，可以永久保存。这种超预期的服务，让人印象深刻。
机构回复
感谢您的惊喜反馈！我们相信生命的每一个重要决策都值得被郑重对待。这份纸质报告是我们的一份小心意，希望能为您留下美好的纪念。祝福您！
孕中期产检，医生提了一句可以做个遗传筛查。我预算紧，又怕不做会后悔。网上找到你们这个，价格在我承受范围内。检测过程顺利，结果阴性。虽然只查了三种，但感觉最重要的坎儿过去了，心里踏实，性价比对我个人来说很高。
机构回复
完全理解您在孕期预算与健康担忧间的平衡。很高兴我们的产品能在您需要的时刻，提供一份可负担的踏实。这份‘踏实’是无价的。祝愿您和宝宝平安健康！
报告出来当天就收到了短信提醒，登录后查看，发现除了PDF报告，还有一个很贴心的“报告解读要点”视频，用动画形式讲明了关键信息。看不懂的专业术语下面还有小字解释。这种为用户考虑的设计真的很加分，感觉自己被认真对待了。
机构回复
谢谢您的细致观察！为了让报告更易懂，我们团队在可视化解读上做了很多努力。您的肯定对我们是最好的鼓励。如果后续仍有疑问，我们的咨询通道随时为您开放。
28岁孕妈，第一次接触这个。最让我惊讶的是，采样工具里连擦嘴的纸巾都配了独立包装，采完样把所有东西装回盒子，严丝合缝，一点个人生物痕迹都不会外漏。细节满分！
机构回复
很高兴我们的采样盒设计能获得您的赞赏！我们考虑到居家场景的每一个细节，确保样本在回寄过程中安全、稳定且私密。感谢您的细心体验和分享！
陪同高危孕妇老婆检测。采样室有沙发让我等，还能透过玻璃看过程，比较透明。护士每一步都跟我老婆解释，让我也安心。就是价格确实不便宜，但为了宝宝，该查的还得查。
机构回复
感谢准爸爸的全程陪伴与支持！我们深知这份检测对特殊家庭的意义，因此在服务流程上注重透明与沟通。关于价格，我们承诺所有成本均用于保障检测质量与服务安全。感谢您的选择！
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